São seguidos atualmente, nesta consulta, 387 doentes (à data de Dez 2015) portadores da mutação com uma média de 17 novos casos/ano nos últimos 3 anos.
Destes indivíduos 166 são portadores assintomáticos e 221 doentes, dos quais 53% foram submetidos a transplante hepático, 30% tratados com Vyndaqel©, 5% incluídos em ensaios clínicos de novos fármacos e 12% dos doentes não tiveram indicação para iniciar qualquer tipo de terapêutica.
